Специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического университета создают лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна . 

Необходимо понимать, что один препарат не сможет помочь всем пациентам. Дело в том, что природа заболевания весьма разнообразна: его могут вызывать около десяти тысяч различных мутаций генадистрофина.

В настоящее время идут клинические исследования нескольких препаратов.

Аталурен первый таргетный препарат от МДД, который зарегистрировали в России в прошлом году. Он подходит примерно 13% пациентам с нонсенс-мутациями – тем, у кого работу гена нарушают точечные мутации. «Аталурен» позволяет проскочить «поломку» и начать работу гена в укороченном варианте, давая возможность стабилизировать течение заболевания. Препарат требует пожизненного приёма. На данный момент на базе Педиатрического университета 8 человек участвуют в клиническом исследовании препарата, и специалисты отмечают у них положительную динамику.

Второй препарат –  «Вилтоларсен» тоже подходит детям только с определенными мутациями (их 8-10%).  Препарат позволяет «выключить» 53 экзон из цепи, что позволит восстановить рамку считывания гена, после этого белок дистрофин начинает вырабатываться в укороченном варианте, тем самым заболевание переходит в более легкую форму. Это препарат пожизненного введения. Японская компания NSPharma, при поддержке которой проходит исследование, выразила благодарность Педиатрическому университету за масштабную выборку пациентов, принимающих участие в клинических испытаниях. Также с осени 2021 года на базе СПбГПМУ планируется клиническое исследование этого препарата у детей старше 8 лет, включая пациентов, утративших возможность самостоятельно ходить.

Третий препарат, который сегодня проходит клинические испытания – «Микродистрофин».

─ Это очень интересное и перспективное лечение, оно основано на вирусном векторе. Берется измененный аденоассоциированный вирус, на него, грубо говоря, сажают маленький кусочек гена дистрофина и заражают ребенка. Вирус доставляет этот кусочек гена в клетки, в мышцы, в сердце. После чего, по результатам II фазы клинического исследования, специалисты наблюдали практически полное восстановление выработки дистрофина при оценке результатов мышечной биопсии. Препарат вводится один раз и ожидается, что на очень длительное время он поможет. Ключевая особенность в том, что он действует вне зависимости от вида мутаций и может помочь всем детям. Но у ребенка не должно быть антител к самому вирусу, потому что если организм уже выработал к нему антитела, то при повторном заражении этот вирус будет нейтрализован, либо есть риск серьёзных аутоиммунных осложнений, ─ пояснил Василий Суслов и добавил, что сейчас все три  препарата проходят только третью фазу исследований. Наблюдение пациентов будет идти примерно 5-6 лет, но,  естественно, будут и предварительные данные.

Это заболевание – одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических болезней: его частота составляет от 3,5 до 5, 5 на 10 000 новорожденных. Мышечная дистрофия Дюшенна ассоциирована с мутацией в Х-хромосоме. Напомним, в клетках женщин  Х-хромосом две, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому у девочек мышечная дистрофия Дюшенна не встречается почти никогда: дефектный ген у них компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме. А вот у мальчиков заменить «поломку», к сожалению, нечем.

В нашей стране нет единого регистра таких больных, но согласно подсчетам врачей и представителей пациентских организаций, в России приблизительно 4-5 тысяч человек страдает миодистрофией Дюшенна. 70 из них живут в Санкт-Петербурге и наблюдаются на базе Педиатрического университета в Консультативно-диагностическом центре.

Как сейчас лечат миодистрофию Дюшенна?

Лечение требует работы мультидисциплинарной бригады, координатором которой выступает врач-невролог. Также необходима помощь таких специалистов как ортопед, педиатр, кардиолог, пульмонолог, эндокринолог, реабилитолог, психолог.

Реабилитация является одним из основных методов лечения, так как это профилактика образования контрактур, профилактика снижения выраженности деформации позвоночника, укрепление мышц, улучшение двигательных возможностей.

─ Таким пациентам в обязательном порядке показана дозированная лечебная физкультура без переутомления: необходимо избегать повышенных нагрузок и болей в мышцах. В основном это кардиотренировки: занятия на велотренажере, плавание и гимнастика без отягощений. Обязательно требуется выполнять упражнения на растягивание мышц, голеностопных, коленных и локтевых суставов.  Для предотвращения развития контрактур, нужно носить ортезы на голеностопных суставах в ночное время – в  качестве пассивной растяжки, ─сообщил Василий Суслов.

Специалисты Педиатрического университета в настоящее разрабатывают программу реабилитации детей с миопатией Дюшенна и другими прогрессирующими миопатиями. Цель исследования ─ выявить допустимый предел нагрузок, который будет помогать, но не вредить.

Очень важен своевременно начатый постуральный уход, то есть правильное позиционирование пациента в инвалидной коляске и кровати – оно позволяет противостоять деформации позвоночника. Вовремя начатая реабилитация очень сильно помогает ребенку в дальнейшем, так как снижает тяжесть и выраженность дыхательных нарушений.

Золотым стандартом лечения мышечной дистрофии Дюшенна в мире являются глюкокортикостероиды (ГКС). Они назначаются в среднем в возрасте 4-5 лет (либо раньше при возникновении более ранних симптомов, на усмотрение лечащего врача) с целью снижения скорости прогрессирования заболевания, снижения воспалительной активности в мышцах. Согласно статистике, регулярный, своевременно начатый приём ГКС в сочетании с грамотно организованной реабилитацией позволяет продлить ребёнку возможность самостоятельно ходить на 2-3 года. Длительный приём ГКС сопряжён с большим количеством побочных эффектов и требует внимательного наблюдения специалистов и проведения дополнительных обследований, однако польза от лечения значительно превышает риски.