-
Читайте также:
-
Изменения действующего законодательства в области социальной защиты
28 января 2023 в 15:05
-
Мы помним! Мы гордимся!
27 января 2023 в 15:01
-
В администрацию Выборгского района поступило 585 служебных документов
29 января 2023 в 14:59
Специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического университета создают лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна .
Необходимо понимать, что один препарат не сможет помочь всем пациентам. Дело в том, что природа заболевания весьма разнообразна: его могут вызывать около десяти тысяч различных мутаций генадистрофина.
В настоящее время идут клинические исследования нескольких препаратов.
Аталурен первый таргетный препарат от МДД, который зарегистрировали в России в прошлом году. Он подходит примерно 13% пациентам с нонсенс-мутациями – тем, у кого работу гена нарушают точечные мутации. «Аталурен» позволяет проскочить «поломку» и начать работу гена в укороченном варианте, давая возможность стабилизировать течение заболевания. Препарат требует пожизненного приёма. На данный момент на базе Педиатрического университета 8 человек участвуют в клиническом исследовании препарата, и специалисты отмечают у них положительную динамику.
Второй препарат – «Вилтоларсен» тоже подходит детям только с определенными мутациями (их 8-10%). Препарат позволяет «выключить» 53 экзон из цепи, что позволит восстановить рамку считывания гена, после этого белок дистрофин начинает вырабатываться в укороченном варианте, тем самым заболевание переходит в более легкую форму. Это препарат пожизненного введения. Японская компания NSPharma, при поддержке которой проходит исследование, выразила благодарность Педиатрическому университету за масштабную выборку пациентов, принимающих участие в клинических испытаниях. Также с осени 2021 года на базе СПбГПМУ планируется клиническое исследование этого препарата у детей старше 8 лет, включая пациентов, утративших возможность самостоятельно ходить.
Третий препарат, который сегодня проходит клинические испытания – «Микродистрофин».
─ Это очень интересное и перспективное лечение, оно основано на вирусном векторе. Берется измененный аденоассоциированный вирус, на него, грубо говоря, сажают маленький кусочек гена дистрофина и заражают ребенка. Вирус доставляет этот кусочек гена в клетки, в мышцы, в сердце. После чего, по результатам II фазы клинического исследования, специалисты наблюдали практически полное восстановление выработки дистрофина при оценке результатов мышечной биопсии. Препарат вводится один раз и ожидается, что на очень длительное время он поможет. Ключевая особенность в том, что он действует вне зависимости от вида мутаций и может помочь всем детям. Но у ребенка не должно быть антител к самому вирусу, потому что если организм уже выработал к нему антитела, то при повторном заражении этот вирус будет нейтрализован, либо есть риск серьёзных аутоиммунных осложнений, ─ пояснил Василий Суслов и добавил, что сейчас все три препарата проходят только третью фазу исследований. Наблюдение пациентов будет идти примерно 5-6 лет, но, естественно, будут и предварительные данные.
Это заболевание – одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических болезней: его частота составляет от 3,5 до 5, 5 на 10 000 новорожденных. Мышечная дистрофия Дюшенна ассоциирована с мутацией в Х-хромосоме. Напомним, в клетках женщин Х-хромосом две, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому у девочек мышечная дистрофия Дюшенна не встречается почти никогда: дефектный ген у них компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме. А вот у мальчиков заменить «поломку», к сожалению, нечем.
В нашей стране нет единого регистра таких больных, но согласно подсчетам врачей и представителей пациентских организаций, в России приблизительно 4-5 тысяч человек страдает миодистрофией Дюшенна. 70 из них живут в Санкт-Петербурге и наблюдаются на базе Педиатрического университета в Консультативно-диагностическом центре.
Как сейчас лечат миодистрофию Дюшенна?
Лечение требует работы мультидисциплинарной бригады, координатором которой выступает врач-невролог. Также необходима помощь таких специалистов как ортопед, педиатр, кардиолог, пульмонолог, эндокринолог, реабилитолог, психолог.
Реабилитация является одним из основных методов лечения, так как это профилактика образования контрактур, профилактика снижения выраженности деформации позвоночника, укрепление мышц, улучшение двигательных возможностей.
─ Таким пациентам в обязательном порядке показана дозированная лечебная физкультура без переутомления: необходимо избегать повышенных нагрузок и болей в мышцах. В основном это кардиотренировки: занятия на велотренажере, плавание и гимнастика без отягощений. Обязательно требуется выполнять упражнения на растягивание мышц, голеностопных, коленных и локтевых суставов. Для предотвращения развития контрактур, нужно носить ортезы на голеностопных суставах в ночное время – в качестве пассивной растяжки, ─сообщил Василий Суслов.
Специалисты Педиатрического университета в настоящее разрабатывают программу реабилитации детей с миопатией Дюшенна и другими прогрессирующими миопатиями. Цель исследования ─ выявить допустимый предел нагрузок, который будет помогать, но не вредить.
Очень важен своевременно начатый постуральный уход, то есть правильное позиционирование пациента в инвалидной коляске и кровати – оно позволяет противостоять деформации позвоночника. Вовремя начатая реабилитация очень сильно помогает ребенку в дальнейшем, так как снижает тяжесть и выраженность дыхательных нарушений.
Золотым стандартом лечения мышечной дистрофии Дюшенна в мире являются глюкокортикостероиды (ГКС). Они назначаются в среднем в возрасте 4-5 лет (либо раньше при возникновении более ранних симптомов, на усмотрение лечащего врача) с целью снижения скорости прогрессирования заболевания, снижения воспалительной активности в мышцах. Согласно статистике, регулярный, своевременно начатый приём ГКС в сочетании с грамотно организованной реабилитацией позволяет продлить ребёнку возможность самостоятельно ходить на 2-3 года. Длительный приём ГКС сопряжён с большим количеством побочных эффектов и требует внимательного наблюдения специалистов и проведения дополнительных обследований, однако польза от лечения значительно превышает риски.
Текст: Новости Выборгского района Санкт-ПетербургаФото: Новости Выборгского района Санкт-ПетербургаРазделы: -
Изменения действующего законодательства в области социальной защиты
- 30/0110:32Фотосессия «Библиотека в объективе»
- 30/0110:26Музыкально-поэтическая программа «Дети войны, дети Победы»
- 30/0110:20Лекция «Просто об искусстве»
- 30/0110:14Звездный поход в Сосновке
- 30/0110:1230 января в Петербурге объявлен желтый уровень погодной опасности
- 30/0110:12Акция "Блокадная гвоздика"
- 30/0110:07Выставка «Дом, где светло»
- 29/0115:06Изменения действующего законодательства в области социальной защиты
- 29/0114:59В администрацию Выборгского района поступило 585 служебных документов
- 28/0121:57Прямая линия Александра Беглова: к 2025 году город увеличит количество уборочной техники до 3 тыс.
- 28/0119:59Прямая линия губернатора: при предоставлении льгот нельзя разделять детей на родных и неродных
- 28/0116:56В Северной столице стартовал традиционный волейбольный турнир к Дню освобождения Ленинграда от блокады
- 28/0115:05Изменения действующего законодательства в области социальной защиты
- 28/0113:50Литературная встреча «Я с каждой волной воскресаю»
- 27/0123:18В небе над Невой прогремел праздничный салют
- 27/0117:4227 января - прорыв блокады Ленинграда
- 27/0117:2827 января - День полного снятия блокады Ленинграда.
- 27/0116:53Обучающиеся ЦСРИ Выборгского района – победители и призеры фестиваля-конкурса «Мир внутри нас»
- 27/0115:38Пока вы помните – мы живы
- 27/0115:33Дети блокады: история Булавиновой Людмилы Александровны
- 27/0115:28На совещании в СЗФО обсудили реализацию государственной миграционной политики
- 27/0115:01Мы помним! Мы гордимся!
- 27/0114:56В детском саду №7 прошла патриотическая акция «Блокадная ласточка»
- 27/0114:52Мы помним и чтим подвиг ленинградцев
- 27/0114:517 февраля состоится модуль «Генерация бизнес-идеи»
- 27/0114:491 февраля состоится семинар «Управляешь финансами — управляешь бизнесом»
- 27/0114:08Коррупционные обращения в 2022 году
- 27/0114:04Заседание рабочей группы для снятия разногласий
- 27/0114:03На Пискаревском кладбище возложили цветы к монументу «Мать-Родина»
- 27/0114:01Социальная помощь жителям от государства
- 27/0113:46Мастер-класс «Правила рэндзю»
- 27/0112:29Какие последствия ожидают лиц, осуществляющих сбыт, производство, хранение и приобретение нелегальной алкогольной и спиртосодержащей продукции
- 27/0111:49Заседание комиссии по вопросам содействия легализации трудовых отношений
- 27/0111:27Урок памяти «Ленинградский салют» прошел в 130 прогимназии
- 27/0111:23Дети блокады: история Лопухи Марии Борисовны
- 27/0111:20Встреча книжного собрания «Изба-читальня»
- 27/0111:18Блокадные чтения «Даша одним дыханьем с Ленинградом…»
- 27/0110:57Концерт «И зимой расцветают цветы»
- 27/0110:50Культурно-развлекательная программа «Татьянин день»
- 27/0110:21Александр Беглов поздравил петербуржцев с Ленинградским днем Победы
- 27/0110:15Встреча «Пиры Петра Великого»
- 27/0110:11Квизбук «Красный граф. Алексей Толстой»
- 27/0110:05Музыкальный салон «Мы помним ваш подвиг, ленинградцы!»
- 27/0109:55Моноспектакль «Владимир Высоцкий -Гамлет»
- 27/0109:29Поздравление с Днем снятия блокады!
- 26/0123:26Главное за день: понижение уровня дипотношений с Эстонией и Латвией давно назрело, ОК Азии сделал предложение спортсменам из России
- 26/0120:23В День освобождения Ленинграда от Блокады на Ростральных колоннах зажгут факелы
- 26/0117:27Владимир Путин на встрече со студентами поддержал идею проведения Всемирного фестиваля студентов и молодежи
- 26/0113:15Гимназия № 74 подпишет договор о сотрудничестве с гимназией № 5 из Минска
- 26/0113:14В поликлиники Петербурга вернут диспансерный день для ветеранов и блокадников
- 26/0113:13Память поколений
- 26/0110:00Сотрудники полиции поздравили ветеранов с годовщиной полного освобождения Ленинграда от фашистской блокады
- 26/0109:48В ЕР представили инициативы, направленные на повышение отечественной производительности
- 25/0119:57Карту Fan ID можно оформить в ближайшем МФЦ
- 25/0117:45Ученики 90 школы приняли участие в городской акции «Живые улицы»
- 25/0117:43ДДТ «Юность» приглашает к участию в обучающей игре
- 25/0117:34Еженедельные обходы территории района
- 25/0117:34Предприятия арктического кластера Петербурга получили субсидии в размере полутора миллиардов
- 25/0116:11Конкурс «Сквозь шторм»
- 25/0116:01Пожары, происходящие в мусоропроводах жилых домов
- 25/0115:55Призер заключительного этапа ВСОШ 2022 поделилась впечатлениями об отдыхе в Артеке
- 25/0115:51Творческие мастер-классы для детей с ограниченными возможностями здоровья
- 25/0111:05В этом году в Петербурге отремонтируют 73 поликлиники
- 25/0111:00Александр Беглов поздравляет с Днем российского студенчества
- 24/0122:26Хроника дня: в музее «Прорыв блокады Ленинграда» выставят трофеи СВО, Украина предложила Белоруссии заключить пакт о ненападении
- 24/0121:52Александр Беглов и губернатор Смоленской области Алексей Островский обсудили перспективы сотрудничества регионов
- 24/0120:40Александр Беглов проинспектировал работу работы ТЭК СПб
- 24/0119:02«Серебряное ожерелье России» дополнят новыми этнографическими и пушкинскими маршрутами
- 24/0117:38141 детский сад стал площадкой научно-практического семинара
- 24/0116:57В Выборгском районе прошел этап городского конкурса профессионального мастерства среди трактористов и дворников
- 24/0115:49Концерт «Зимний ноктюрн»
- 24/0115:18Узнать о льготах по квартплате можно будет в едином контакт-центре
- 24/0115:07Традиционный турнир по боксу, посвященный прорыву блокады г. Ленинграда в годы ВОВ
- 24/0112:30«Гидроприбор» отметил 80-ую годовщину прорыва блокады Ленинграда
- 24/0112:28ОДК в 2023 году изготовит четыре опытных двигателя для самолета «Ладога»
- 24/0112:22Мероприятие ко Дню снятия блокады Ленинграда прошло в «Современнике»
- 24/0111:53В Петербурге запущен контакт-центр по новым правилам расчета и начисления по квартплате
- 24/0111:49 «Путешествие в Карелию», краеведческая встреча с Иваном Вяххи
- 24/0111:40Онлайн-квест «Знатоки пожарной охраны»
- 24/0111:34В 494 школе прошла встреча с ветераном Великой Отечественной войны Валентином Богдановым
- 24/0111:26Церемония награждения лучших детских походов города
- 24/0111:24ГЖИ: за установку на фасадах кондиционеров и антенн без соответствующего разрешения отвечают управляющие компании
- 24/0110:58Концерт «Медаль «За оборону Ленинграда»
- 24/0110:52Концерт «Та песня называется Любовь!...Саша Троян и друзья»
- 24/0110:43Мастер-класс «Ледяной замок»
- 24/0110:39Детский праздник «Осколок льдинки»
- 24/0109:39Презентация книги «Блокада глазами очевидцев»
- 24/0108:56Галотерапия поможет справиться с последствиями простуды в старшем возрасте
- 23/0122:08Онкопациентам в Петербурге будут оказывать помощь в непрофильных учреждениях
- 23/0122:01Фестивали и конкурсы: победы и достижения подопечных Центра реабилитации
- 23/0121:01В Комблаге рассказали, какими цветами украсят Петербург грядущим летом
- 23/0120:43Некоммерческие организации Петербурга получат гранты на сумму почти в 300 миллионов
- 23/0116:26Зимние забавы в 127 детском саду
- 23/0116:15Педагоги обсудили использование интерактивного оборудования специалистами ДОУ в работе с детьми с ОВЗ
- 23/0116:05О передаче в информационную систему маркировки сведений о выводе из оборота упакованной воды
- 23/0115:56Ребята из 117 детского сада возложили цветы к памятнику «Защитников Ленинградского неба»
- 23/0115:40Команда лицея № 623 получила дипломы за победу во Всероссийском конкурсе «Искра надежды»
- 23/0115:27Встреча книжного собрания «Изба-читальня»
- 23/0115:22Краеведческие чтения «Моя малая Родина»
- 23/0113:39В Северной столице прощаются с журналистом Бэллой Курковой
- 23/0113:05В КГА рассказали, какие документы следует подавать для установки кондиционера на фасаде
- 23/0111:59Выставка, посвящённая 80-ой годовщине прорыва блокады Ленинграда, открылась в музее «Лесное: из прошлого в будущее»
- 23/0111:55С 25 января «Лесная школа» Центра социальной помощи семье и детям снова откроет свои двери
- 23/0111:34Блокадные чтения «Дыша одним дыханьем с Ленинградом»
- 23/0111:17Команды школ Выборгского района стали победителями и призерами конкурса «Во Славу Отечества»
- 23/0111:11В ДК «Суздальский» прошла презентация художественной выставки «Есть город на земле прекрасный…»
- 23/0111:04В Клубе «Выборгская сторона» состоялась программа «Операция «искра»
- 23/0110:47Литературная встреча «За столом с Пушкиным»
- 23/0110:36В библиотеке им. Дмитрия Лихачева открылась памятная выставка
- 23/0110:29Экологическая акция «Чистый двор»
- 23/0110:13Концерт, посвященный 80-летию прорыва блокады Ленинграда, состоялся в КЦСОН
- 23/0110:07Профилактика пожаров в зимний период
- 23/0110:07Правда ли, что родители детей-инвалидов получили дополнительные оплачиваемые выходные?
- 23/0109:23Оперативные данные за неделю
- 22/0122:54Итоги дня: врачи Петербурга провели более 60 операций в зоне СВО, РФС и УЕФА обсудят возвращение наших команд в евротурниры
- 22/0122:32Город активно сокращает дисбаланс между жилой и социальной застройкой
- 22/0115:39Рассмотрено 208 обращений граждан
- 21/0113:54Дворцовый мост украсят красной подсветкой в честь Нового года по восточному календарю
- 20/0122:27Александр Беглов вручил петербуржцам награды за милосердие
- 20/0118:08Наталия Никишина посетила новое здание 475 школы
- 20/0116:09Проект «Моя карьера с «Единой Россией» может стать карьерным лифтом для жителей страны
- 20/0114:38Александр Беглов: «По уровню развития цифровизации Петербург входит в число лидеров в России»
- 20/0114:20Концерт «Зимний Петербург»
- 20/0114:08Состоялось открытие выставки к 80-летию со дня прорыва блокады Ленинграда
- 20/0112:49В Выборгском арйоне освободили земельные участки, незаконно занятые под размещение торговых киосков