-
Читайте также:
-
Вред от табакокурения
19 августа 2022 в 15:41
-
Подростковый возраст у детей
18 августа 2022 в 15:35
-
Здоровый образ жизни
17 августа 2022 в 15:27
Специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического университета создают лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна .
Необходимо понимать, что один препарат не сможет помочь всем пациентам. Дело в том, что природа заболевания весьма разнообразна: его могут вызывать около десяти тысяч различных мутаций генадистрофина.
В настоящее время идут клинические исследования нескольких препаратов.
Аталурен первый таргетный препарат от МДД, который зарегистрировали в России в прошлом году. Он подходит примерно 13% пациентам с нонсенс-мутациями – тем, у кого работу гена нарушают точечные мутации. «Аталурен» позволяет проскочить «поломку» и начать работу гена в укороченном варианте, давая возможность стабилизировать течение заболевания. Препарат требует пожизненного приёма. На данный момент на базе Педиатрического университета 8 человек участвуют в клиническом исследовании препарата, и специалисты отмечают у них положительную динамику.
Второй препарат – «Вилтоларсен» тоже подходит детям только с определенными мутациями (их 8-10%). Препарат позволяет «выключить» 53 экзон из цепи, что позволит восстановить рамку считывания гена, после этого белок дистрофин начинает вырабатываться в укороченном варианте, тем самым заболевание переходит в более легкую форму. Это препарат пожизненного введения. Японская компания NSPharma, при поддержке которой проходит исследование, выразила благодарность Педиатрическому университету за масштабную выборку пациентов, принимающих участие в клинических испытаниях. Также с осени 2021 года на базе СПбГПМУ планируется клиническое исследование этого препарата у детей старше 8 лет, включая пациентов, утративших возможность самостоятельно ходить.
Третий препарат, который сегодня проходит клинические испытания – «Микродистрофин».
─ Это очень интересное и перспективное лечение, оно основано на вирусном векторе. Берется измененный аденоассоциированный вирус, на него, грубо говоря, сажают маленький кусочек гена дистрофина и заражают ребенка. Вирус доставляет этот кусочек гена в клетки, в мышцы, в сердце. После чего, по результатам II фазы клинического исследования, специалисты наблюдали практически полное восстановление выработки дистрофина при оценке результатов мышечной биопсии. Препарат вводится один раз и ожидается, что на очень длительное время он поможет. Ключевая особенность в том, что он действует вне зависимости от вида мутаций и может помочь всем детям. Но у ребенка не должно быть антител к самому вирусу, потому что если организм уже выработал к нему антитела, то при повторном заражении этот вирус будет нейтрализован, либо есть риск серьёзных аутоиммунных осложнений, ─ пояснил Василий Суслов и добавил, что сейчас все три препарата проходят только третью фазу исследований. Наблюдение пациентов будет идти примерно 5-6 лет, но, естественно, будут и предварительные данные.
Это заболевание – одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических болезней: его частота составляет от 3,5 до 5, 5 на 10 000 новорожденных. Мышечная дистрофия Дюшенна ассоциирована с мутацией в Х-хромосоме. Напомним, в клетках женщин Х-хромосом две, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому у девочек мышечная дистрофия Дюшенна не встречается почти никогда: дефектный ген у них компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме. А вот у мальчиков заменить «поломку», к сожалению, нечем.
В нашей стране нет единого регистра таких больных, но согласно подсчетам врачей и представителей пациентских организаций, в России приблизительно 4-5 тысяч человек страдает миодистрофией Дюшенна. 70 из них живут в Санкт-Петербурге и наблюдаются на базе Педиатрического университета в Консультативно-диагностическом центре.
Как сейчас лечат миодистрофию Дюшенна?
Лечение требует работы мультидисциплинарной бригады, координатором которой выступает врач-невролог. Также необходима помощь таких специалистов как ортопед, педиатр, кардиолог, пульмонолог, эндокринолог, реабилитолог, психолог.
Реабилитация является одним из основных методов лечения, так как это профилактика образования контрактур, профилактика снижения выраженности деформации позвоночника, укрепление мышц, улучшение двигательных возможностей.
─ Таким пациентам в обязательном порядке показана дозированная лечебная физкультура без переутомления: необходимо избегать повышенных нагрузок и болей в мышцах. В основном это кардиотренировки: занятия на велотренажере, плавание и гимнастика без отягощений. Обязательно требуется выполнять упражнения на растягивание мышц, голеностопных, коленных и локтевых суставов. Для предотвращения развития контрактур, нужно носить ортезы на голеностопных суставах в ночное время – в качестве пассивной растяжки, ─сообщил Василий Суслов.
Специалисты Педиатрического университета в настоящее разрабатывают программу реабилитации детей с миопатией Дюшенна и другими прогрессирующими миопатиями. Цель исследования ─ выявить допустимый предел нагрузок, который будет помогать, но не вредить.
Очень важен своевременно начатый постуральный уход, то есть правильное позиционирование пациента в инвалидной коляске и кровати – оно позволяет противостоять деформации позвоночника. Вовремя начатая реабилитация очень сильно помогает ребенку в дальнейшем, так как снижает тяжесть и выраженность дыхательных нарушений.
Золотым стандартом лечения мышечной дистрофии Дюшенна в мире являются глюкокортикостероиды (ГКС). Они назначаются в среднем в возрасте 4-5 лет (либо раньше при возникновении более ранних симптомов, на усмотрение лечащего врача) с целью снижения скорости прогрессирования заболевания, снижения воспалительной активности в мышцах. Согласно статистике, регулярный, своевременно начатый приём ГКС в сочетании с грамотно организованной реабилитацией позволяет продлить ребёнку возможность самостоятельно ходить на 2-3 года. Длительный приём ГКС сопряжён с большим количеством побочных эффектов и требует внимательного наблюдения специалистов и проведения дополнительных обследований, однако польза от лечения значительно превышает риски.
Текст: Новости Выборгского района Санкт-ПетербургаФото: Новости Выборгского района Санкт-ПетербургаРазделы: -
Вред от табакокурения
- 16/0815:23Зачем нужна зарядка
- 16/0814:44Первенство России по бейсболу среди юниоров до 24 лет
- 16/0814:3521 августа состоится традиционный велопробег «Триколор как символ России»
- 16/0814:25Краеведческая встреча «Площадь Мужества»
- 16/0814:16В Музее имени А. И. Маринеско представили новый проект памяти Героев России
- 16/0813:43Выставка «По наитию»
- 16/0812:55Соблюдайте правила пожарной безопасности в быту!
- 16/0810:04Дом детского творчества "Олимп" приглашает ребят в кружки по различным направлениям
- 16/0809:45Продолжается запись на образовательные программы Дворца детского и юношеского творчества Выборгского района
- 15/0822:39Итоги дня: Крымский мост строился с учетом возможных рисков, Кадыров посоветовал Западу пересмотреть свои отношения с РФ
- 15/0819:26ОНФ в Петербурге продолжает собирать гумпомощь для защитников ДНР и ЛНР
- 15/0816:59Об этом не нужно молчать!
- 15/0816:17Новости о «призывных» повестках в почтовых ящиках петербуржцев оказались фейковыми
- 15/0815:16Заболевания зрительного нерва
- 15/0815:10О культуре для дошколят
- 15/0815:05Летние Олимпийские игры для дошколят
- 15/0814:57Состоялось физкультурное мероприятие по стритболу
- 15/0814:48Глава администрации Виктор Полунин поздравил застройщиков Выборгского района с Днем строителя
- 15/0814:16Литературная встреча «Невский Альманах» на пленэре»
- 15/0814:08Викторина «На лесной опушке»
- 15/0813:58Творческая встреча с поэтами и прозаиками журнала «Невский Альманах»
- 15/0812:51Игра "Космические истории"
- 15/0812:40Мастер-класс «Ежик»
- 15/0812:31ГИС ЖКХ: общие собрания собственников жилья
- 15/0812:23Экологический квиз «Невидимые нити природы»
- 15/0811:56Возобнавляется аттестация педагогов
- 15/0811:38На амбулаторном лечении с COVID- 19 находится – 2 135 человек
- 15/0811:2913 августа, в России отметили День физкультурника!
- 15/0811:17Справка за неделю
- 15/0810:59Состоялось физкультурное мероприятие по бадминтону для жителей Выборгского района, посвященное Всероссийскому Дню физкультурника
- 15/0810:54На какие выплаты от ФСС имеет право будущая мама ?
- 15/0809:58В Дом детского творчества «Юность» Выборгского района продолжается набор в объединения на новый учебный год!
- 14/0821:15Хроника дня: в России пройден пик спада потребительского спроса, российские аграрии обеспечили продбезопасность страны
- 14/0813:22Школа-интернат № 33 Выборгского района реализует проект "Доброшкола"
- 14/0812:24Мастер-класс «Чебурашка, с днем рождения!»
- 14/0811:23Рассмотрено 240 обращений граждан
- 14/0810:10Дом творчества "Современник" приглашает детей на запись в кружки
- 13/0818:12Глава района Виктор Полунин посетил школу-интернат № 1
- 13/0816:39Ваш ребенок-первоклассник
- 12/0817:01Призываем служить по контракту!
- 12/0814:50Концерн «МПО - Гидроприбор» примет участие в МВТФ «Армия-2022»
- 12/0814:43Безопасность на дороге
- 12/0814:08«Единая Россия» будет развивать работу медиков-добровольцев на Донбассе
- 12/0811:27Глава района Виктор Полунин обошел территорию МО Сосновское
- 12/0811:09Петербургский учитель оценил важность телепроекта «Классная тема!»
- 12/0811:02О переходе на прямые договоры по теплоснабжению.
- 11/0823:34В Ледовом дворце чествовали петербургских строителей
- 11/0817:40Александр Беглов: «Безопасность на дорогах – одно из важнейших направлений повышения уровня комфорта горожан и туристов»
- 11/0816:59Молодых петербуржцев приглашают принять участие в конкурсе грантов
- 11/0816:44День рождения Светофорчика
- 11/0816:30Горячая линия Роспотребнадзора
- 11/0816:26Мероприятия проекта LPM.PRO.CREATIVE
- 11/0816:23Заседанин рабочей группы
- 11/0816:20Тренинг «Азбука предпринимателя»
- 11/0816:13ТЭК инвестирует 1,3 млрд рублей в реконструкцию сетей в Выборгском районе
- 11/0815:56Борьба с борщевиком Сосновского
- 11/0815:53МО Шувалово-Озерки: благоустройство
- 11/0815:48Театральная гостиная «Жизнь смеется и плачет»
- 11/0815:42Встреча книжного собрания «Изба-читальня»
- 11/0815:35Краеведческая прогулка «Токсовские высоты»
- 11/0815:26Концерт «А музыка живет…»
- 11/0815:18Знатоки старшего возраста
- 11/0815:09Музей железных дорог России
- 11/0814:49Тренинг «Эффективное общение»
- 11/0813:08Принять участие в акции «Книги - Донбассу» смогут все желающие
- 11/0811:47Переход на прямые договоры по теплоснабжению
- 11/0811:33Квест в Летнем саду
- 11/0811:26Осознанное отношение к здоровью в старшем возрасте
- 11/0811:14Остерегайтесь мошенников!
- 11/0811:08Закрытие трамвайного движения
- 10/0823:27На Стрелке Васильевского острова прозвучала Ленинградская симфония Шостаковича
- 10/0823:12Итоги дня: завод IKEA в Тихвине возобновит работу, медики Ленобласти вылечили восемь детей из ДНР
- 10/0816:50«ЛУЧИ ПОБЕДЫ» ОСВЕТИЛИ НЕБО НАД «ГИДРОПРИБОРОМ»
- 10/0816:31Пресечение незаконной торговли: итоги
- 10/0815:56Литературная встреча «Невский Альманах» на пленэре»
- 10/0815:33Творческая встреча с поэтами и прозаиками журнала «Невский Альманах»
- 10/0814:54Выездная акция «Читают все!»
- 10/0814:48Память Анатолия Собчака почтил Александр Беглов
- 10/0814:43Строительство наружного освещения в Выборгском районе
- 10/0812:49Развитие жилищной инфраструктуры
- 10/0812:47Общественные обсуждения – ГенПлан Санкт-Петербурга
- 10/0812:38Беседа-викторина «Мульт-Мяу»
- 10/0812:32Викторина «Салонные игры XIX века»
- 10/0812:17Познавательная игра «Космические истории»
- 10/0812:14Встреча книжного собрания «Изба-читальня»
- 10/0811:53Чемпионат России по легкой атлетике
- 10/0811:47Первенство ПМЦ «МИР» по подъему штанги на бицепсы
- 10/0811:40Мастер-класс «Как слышится, так и пишется или сонрайтинг для начинающих»
- 10/0811:32Путешествие во времени
- 10/0811:10Как оформить справку об отсутствии судимости
- 10/0811:06Музей Российских железных дорог
- 10/0811:02Новый порядок и правила признания лица инвалидом
- 10/0810:55Выставка «Родом из детства. Корней Чуковский»
- 10/0810:45Исключение из списков кандидатов в присяжные заседатели
- 10/0810:20Выставка «Цветение»
- 10/0810:16Соревнования по бадминтону
- 10/0809:52Лекция «Мифы и правда о натуральном питании кошек»
- 09/0823:02Хроника дня: «Билайн» не остановит развитие своей сети в России, в РФ будут выпускать иранские автомобили
- 09/0820:40Жители Северной столицы почтили память жертв трагедии в Хиросиме и Нагасаки
- 09/0818:25Александр Беглов встретился с Юрием Темиркановым
- 09/0816:33Турнир по стритболу
- 09/0815:12Видеохостинг YouTube продолжает игнорировать российский закон «о приземлении»
- 08/0821:31Главное за день: Михалков жестко высказался про уехавших селебрити, «Би-2» опровергли слухи о своем отъезде
- 08/0817:04В Северной столице сыграют «Ленинградскую симфонию»
- 08/0816:37В Ленобласти стартует Большая Аграрная неделя
- 08/0816:25Волонтеры помогут в организации I Всероссийской спартакиады между субъектами Российской Федерации по летним видам спорта среди сильнейших спортсменов
- 08/0815:49Пожар на полигоне Новоселки оперативно потушили
- 08/0812:10Первенство России по велосипедному спорту
- 08/0812:09Спасатели призывают соблюдать элементарные правила поведения во время отдыха на водоемах
- 08/0811:50Воспитанник спортивной школы Выборгского района стал призером Всероссийских соревнований
- 08/0811:40178 ветеранов Радиевого института получили почетный знак
- 08/0811:36«Спортивный двор»
- 08/0811:30Беседа и викторина «Герои Первой мировой»
- 08/0811:11Краеведческая встреча «Благотворительность в Лесном»
- 08/0811:01Мастер-класс «Кошка»
- 08/0811:01Мастер-класс «Ежик»
- 08/0810:52Городок Нобелей на Выборгской стороне и завод «Людвиг Нобель»
- 08/0810:45Регистрация недвижимости стала доступнее
- 08/0810:45Семьи Выборгского района получили ключи от новых квартир в историческом доме в Адмиралтейском районе
- 08/0810:37Справка за неделю
- 07/0821:10Итоги дня: Болгария продолжит выдавать визы россиянам, ВКС России уничтожили 80 иностранных наемников
- 07/0814:40Александр Беглов поприветствовал участников спартакиады «Газпрома»
- 07/0811:32Рассмотрено 228 обращений граждан
- 07/0810:53Экологический квиз «Невидимые нити природы»
- 06/0819:29Александр Беглов поздравил жителей Ленобласти с 95-летием образования региона