В этом году ученые полностью расшифровали геном человека. Генетические тесты «на онкологию» и на возможные редкие болезни будущего ребенка — самые распространенные в мире. И все же мало у кого из петербуржцев есть, например, генетический паспорт — хотя такое обследование было разработано именно в Петербурге. В Доме журналиста в рамках дискуссионного клуба журналистов «ДК Невский, 70» обсуждали тему «Генетика для человека: персонализированная медицина. Фантастика и реальность. Перспективы и проблемы».

При разных видах опухоли — терапия разная: хирургическая, лучевая, химическая. Но какая подойдет лучше — нередко определяет именно генетический тест.

«Есть заболевания, при которых критически важно делать генетические исследования, без них очень сложно выбрать лечение. В этом огромный потенциал индивидуализации терапии. Есть случаи, когда именно молекулярно-генетический анализ подсказывал врачам использовать категорически неожиданный препарат — и пациент на запущенной стадии онкологии, с метастазами, исцелялся. Такие пациенты нередко потом выступают на медицинских конгрессах, рассказывают свою «историю болезни» — и историю лечения», - говорит Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им Е.И. Шварца.

В Институте детских инфекций генетические тесты проводят, чтобы выявить скрытый наследственный дефект: инфекция иногда подстегивает, например, кардиопатию, рассказывает Олег Глотов, заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга этого института.

«Чтобы работать правильно, мы должны изменить сознание:  перейти от исследования пациента к исследованию семьи», — уверен Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины Института им. Д.О.Отта.

Он добавляет, что уже составляя родословную, можно выявить какие-то риски. «Иногда знание анамнеза дает не меньше, чем  генетический тест», - подчеркивает специалист.

Некоторые сдают в биобанк свои биологические образцы — яйцеклетки, сперматозоиды, чтобы в будущем воспользоваться репродуктивными технологиями: в институте им. Отта развивается проект «Биоресурсная коллекция. Репродуктивное здоровье человека». А Общественная палата старается продвинуть пилотный проект: дать возможность некоторым категориям проходить генетические исследования за счет государства. Например, если оба в семейной паре оказались носителями генетической мутации, помочь им обзавестись ребенком без такого заболевания: анализ позволяет выбрать эмбриона без нарушений.

Сейчас в Институте Отта создается центр, который будет собирать консилиумы врачей разных специальностей: для интерпретации результатов генетического исследования совершенно недостаточно мнения одного лечащего врача.

Абсолютно меняется подход к созданию лекарств. Раньше они создавались для множества пациентов. Но каждый человек индивидуален, поэтому такие «массовые» лекарства были недостаточно эффективны и имели немало побочек. Сейчас (в первую очередь в онкологии) вводятся  технологи персонализированной медицины: такие заточены «адресно» на немногих, а то и на единичных пациентов. Однако с такого рода лекарствами совершенно невозможно использовать закон о госзакупках № 44-ФЗ, говорит Виталий Омельяновский, гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Москвы. В тендерах закупщик выбирает из более-менее подобных препаратов тот, что подешевле. В персонализированной медицине нет «подобных» препаратов, они уникальны.

Еще одна сложность. Генетические тесты помогают «предсказать» болезнь, или диагностировать на очень ранней стадии. Но, например, невозможно охватить скринингом всех, и на все орфанные (то есть редкие генетические) заболевания.

«Их около 9 тысяч — разорится любая система здравоохранения», - говорит Виталий Омельяновский.

У персонализированных технологий – сложности и с регистрацией и с финансированием: разработка изначально не ориентирована на массового пациента, поэтому лекарство очень дорого.

«Когда мы говорим о технологиях, по которым нет достаточной доказательной базы, система здравоохранения всегда находится в состоянии высокой степени неопределенности. В отношении и эффективности нового лекарства, и экономических последствий его применения», — констатирует Омельяновский.

В мире применяются различные подходы для внедрения таких персонализированных препаратов. В России только совсем недавно в рамках договоренностей с Евразийским союзом стала прорабатывать ускоренную экспертизу и так называемую «условную» регистрацию прорывных препаратов.

«Если в стране не будет создана система быстрого нормативного реагирования на приход новых технологий, то нормативная база будет барьером для развития генетики и науки и для обеспечения больных высокотехнологичными препаратами», — уверен Виталий Омельяновский.

Дмитрий Чагин, директор Союза «Медико-фармацевтические проекты. XXI век», полагает, что государство в нынешних условиях, будет жестче расставлять приоритеты и оценивать «игроков» в различных научных направлениях. Если снизится возможность завозить препараты из-за рубежа (например, в силу логистических проблем), то нужно создавать препараты на территории России. А пока весь отечественный фармрынок выпускал меньше лекарств, чем один индийский фарм-гигант.

«Мы должны понять, какие препараты нам действительно необходимы», - говорит Дмитрий Чагин.

Выпуск «чужих» лекарств без  согласия владельца патента, по мнению Омельяновского, может быть мерой (все-таки порой это вопрос жизни и смерти людей) — но не само собой разумеющейся:

«Так мы отпугнем разработчиков новых технологий. Мы не должны создать у кого-то иллюзий или ощущения, что это тот инструмент, который будет использоваться в России постоянно. Каждый раз это должно быть очень взвешенное решение, многократно проанализированное, потому что последствия могут быть крайне нежелательны», - подчеркивает эксперт.

Тем не менее, отечественная фарма готова к тому, чтобы производить качественные препараты на территории России», считает Светлана Щенникова, представитель российской биофармацевтической компании «Нанолек». Компания несколько лет назад в сотрудничестве с южнокорейской фирмой зарегистрировала в России препарат для больных с синдромом Хантера — редкого заболевания, вызванного нехваткой некоторых ферментов. Сейчас компания готова взяться за локализацию лекарства, то есть выпускать его сама. Подсчитано: это приведет к экономии до 7 млн рублей на одного пациента в год. А пациентов больше сотни.